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“河南省常见单基因隐性遗传病分子流行病学研究”课题启动暨培训会圆满召开

“河南省常见单基因隐性遗传病分子流行病学研究”课题启动暨培训会圆满召开

  3月30日,郑州大学第一附属医院产前诊断中心与我院联合开展的“河南省常见单基因隐性遗传病分子流行病学研究”课题启动暨培训会在郑召开。

 

 

启动会现场

 

  河南省生殖健康科学技术研究院副院长常明秀,项目负责人郑州大学第一附属医院产前诊断中心主任孔祥东,项目组主要成员、省内18个项目点参与人员共计60余人参加了会议。

 

启动会现场

 

  单基因隐性遗传病是一种通常父母为表型正常的致病基因携带者,会反复生育隐性遗传病后代,具有携带隐匿、发病突然的特点,适合于出生缺陷一级预防。选择何种疾病作为孕前筛查的病种,需要了解隐性遗传病的携带率,目前国内尚无该数据报道。本项目致力于研究目前我省常见单基因遗传病的发病情况及人群携带率,为开展隐性遗传疾病的预防控制工作提供基础数据,也为政府开展一级预防提供决策依据。该项目完成后将揭示我省单基因隐形遗传病的发病率,填补省内甚至国内这一领域的空白,意义重大。为完成这一使命任务,院领导带领各相关科室负责人,利用我院孕前优生健康检查数据平台,招募全省18个具有代表性的县作为项目调查点,反复审核制定项目现场实施方案,并召开此次会议启动课题现场研究、进行人员培训。

 

常明秀副院长致欢迎辞

 

  会上,常明秀副院长致欢迎辞,对孔祥东主任以及各位专家、河南省18个项目点研究人员的到来表示热烈欢迎,感谢他们积极参与课题,为出生缺陷防控的科学研究做出贡献,向与会人员介绍了科研院的发展情况和开展的业务,要求项目组人员严格按照实施方案里的要求,完成好课题的各项目标任务。

 

 

 

 

 

专家作介绍

 

  项目负责人孔祥东主任医师对单基因遗传病的发病原理和特点进行了介绍,通过长年临床上积累的真实案例讲解了该项目的重要性和必要性。项目组成员蒋丽芳主任、杨永俊主任对具体实施方案以及后续工作安排作了详细讲解。优生遗传研究室负责人王艳丽主任以《优生个体化咨询》为题做了经验分享。

 

 

孔祥东主任、常明秀副院长答疑解惑

 

  会议讨论环节,针对单基因隐性遗传疾病和项目实施方案,学员们踊跃提出问题和发表见解,孔祥东主任、常明秀副院长、蒋丽芳主任等项目组成员给予了认真解答。通过培训将项目实施中的所有问题都解决在课堂,使学员们完全掌握实施方案里所要求的内容,保证项目实施的质量。

 

课题组成员大合影

 

  “河南省常见单基因隐性遗传病分子流行病学研究”项目的立项研究,标志着我院优生遗传和产前诊断技术迈上了一个新台阶。未来我院将以此为契机,继续推进单基因遗传疾病谱的构建,以基因检测前沿技术为基础,发挥我院重点实验室和独有的孕前优生数据库平台优势,进一步做好出生缺陷防控的研究工作,为提高人口素质做出新的更大贡献。

 

 

文|位婷婷 孔明月

图|符洁

编辑|白莉静

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